Farmakogének mint a téves kezelés lehetséges okai
2023-03-08 14:00:00
- Bodolai Gyöngyi
Az orvosi tévedések hátterében a gyógyszerek helytelen fölírása is állhat. Ha egy bizonyos diagnózisra a nem megfelelően kiválasztott gyógyszert írja fel az orvos, ha eltéveszti a gyógyszer nevét vagy a napi adagot, a kezelési útmutatóknak és a számítógépes receptfelírásnak köszönhetően ma már ki lehet küszöbölni. Mégis jelentkezhetnek a gyógyszer olyan mellékhatásai, amelyek a beteg állapotának rosszabbodását, akár a halálát is okozhatják. Kivédésükben jelentős szerepe van a személyre szabott, precíziós orvoslásnak, amely a farmakogéneken alapszik, és az onkológia, a neurofarmakológia, valamint többfajta gyógyszer egyidejű és hosszan tartó szedése esetén (polifarmácia) fontos – hangzott el dr. Kolcsár Melinda belgyógyász, endokrinológus főorvos, klinikai farmakológus, egyetemi docens (MOGYTTE) előadásában a Szent Balázs Alapítvány orvosi tévedésekről szóló konferenciáján.
– Hogyan hatnak a farmakogének?
– A farmakogének azok a gének, amelyek a gyógyszerek hatását befolyásolják. A gyógyszernek ugyanis többféle „sorsa” van a szervezetben. Az egyik szerint, amikor bevesszük, vegyi átalakuláson megy át, felszívódik, szétoszlik, majd kiürül a szervezetből. A másik pedig az, hogy elér a célpontokig, és ott kifejti a hatását. A gyógyszerek átalakulását különböző genetikai tényezők befolyásolják. A gyógyszer ugyanis, ha túlzottan lebomlik, nem tud hatást kifejteni, ha nem bomlik le eléggé, akkor fokozott, akár mérgező hatása is lehet. A vegyi átalakítást a máj végzi, a májban található enzimeket, fehérjéket pedig gének kódolják. A lakosság körülbelül 10-15 százaléka veleszületett módon egyéni eltérést mutat egy-egy adott génre, ami vagy nem működik, vagy túlműködik. Ha túlműködik a gén, a gyógyszer nem tud a megfelelő koncentrációban eljutni a hatás helyére, ha pedig elégtelenül, akkor túlzottan magas szintet ér el, akár mérgező hatása is lehet. Ezt manapság már lehet szűrni. Nincs olyan sok gén, ami a vegyi átalakulást kódolná (öt-hat, ami nagyon fontos), és néhány tíz, aminek van szerepe, de nem létfontosságú.
– Ezt hogyan lehet megállapítani?
– Egy egyszerű vérmintából kimutatható, de a vizsgálatot nem finanszírozza az egészségbiztosítás. Marosvásárhelyen is vannak laboratóriumok, ahol a vért leveszik, de tudomásom szerint Kolozsváron dolgozzák fel, valamint egy székelyudvarhelyi járóbeteg-magánrendelőben is, ahol farmakogenetikai teszt néven jelennek meg a honlapjukon ezek a vizsgálatok.
– Ha a páciens azt tapasztalja, hogy nem hat egy gyógyszer, akkor érdemes elvégeztetni ezeket a vizsgálatokat?
– Ezt semmiképpen sem a betegnek, hanem az orvosnak kell eldöntenie. Ha nem hat egy gyógyszer egy daganatos betegnél, akkor nem lehet várni arra, hogy a daganat újra kialakuljon, áttét képződjön, és emiatt teszteljék a beteget. A tesztet el kell elvégezni ott, ahol tudjuk biztosan, hogy egy adott gyógyszer egy adott enzimmé alakul át, és a gén, ami ezt az enzimet kódolja, tíz-tizenöt százalékában nem működik jól. Senkinek sincs a homlokára írva, hogy ő rosszul működő génnel rendelkezik, ami csak akkor fog megnyilvánulni, amikor kiderül, hogy a gyógyszernek nincs hatása. Ha egy év múlva fedezik fel egy daganatos betegnél, hogy bár szedte a gyógyszert, áttét alakult ki, ki a felelős ezért? Peches volt, vagy meg lehetett volna előzni, hogy ebbe a helyzetbe kerüljön?
