Az Alzheimer-kórhoz köthető újabb géneket fedeztek fel
Az Alzheimer-kórhoz köthető tizenegy új gént fedeztek fel a tudósok a betegség genetikai hátterét vizsgáló eddigi legnagyobb kutatás során, megkétszerezve ezzel a kór kialakulásáért felelős potenciális „bűnösök” számát.
Az Alzheimer-kórhoz köthető tizenegy új gént fedeztek fel a tudósok a betegség genetikai hátterét vizsgáló eddigi legnagyobb kutatás során, megkétszerezve ezzel a kór kialakulásáért felelős potenciális „bűnösök” számát.
A Nature Genetics című szakfolyóiratban közölt tanulmány szerint immár 21-re nőtt a betegséghez köthető gének száma. Az Alzheimer’s Research UK nevű brit szervezet úgy véli, hogy az eredmények „jelentősen segíthetik” a betegség jobb megértését.
A lakosság öregedésével világszerte egyre súlyosabb gonddá válik az Alzheimer-kór, amely a gondolkodás és a megismerési funkciók beszűkülésével, magatartásváltozással, majd gyors biológiai leépüléssel jár. Kórélettanilag az agy körülírt részeiben, a halánték- és a homloklebenyben, valamint a hippokampuszban sorvadást, idegsejt-degenerációt és egy kóros fehérje, amyloid felszaporodását igazolták.
A betegség pontos okát, az agysejtek elhalását, a megfelelő kezelést és a diagnózis felállítását illető legfőbb kérdésekre azonban még ma sincs válasz. „Nagyon nehéz úgy kezelni egy betegséget, hogy nem vagyunk teljesen tisztában a kialakulásához vezető okokkal” – mutatott rá a Cardiffi Egyetemen dolgozó Julie Williams, a tanulmány egyik vezető kutatója.
A világ legjobb, Alzheimer-kórral foglalkozó genetikusainak majdnem háromnegyedét tömörítő kutatócsoport most 17 ezer beteg és 37 ezer egészséges ember DNS-ét vette alapos elemzés alá. Az összesen 145 tudományos intézményből érkezett szakemberek 21 olyan gént vagy információ-készletet találtak, amelyek valószínűbbé tehetik az Alzheimer-kór kialakulását. E gének léte nem jelenti egyértelműen a betegség kifejlődését, de növeli a kockázatot.
Az érintett gének szervezetben betöltött funkciójának vizsgálatával a szakemberek megnézhetik, hogy mely folyamatok romlanak el a betegség során. Williams szerint „van valami az immunrendszer reakciójában, amely az Alzheimer-kórt okozza”. Az a mód, ahogy a szervezet a koleszterint kezeli, és az, ahogy az agyban található sejtek a makromolekulákat kezelik (endocitózis), a jelek szerint szintén szerepet játszanak a betegség kialakulásának folyamatában.
A szakemberek szerint újabb kutatócsoportokra van szükség az Alzheimer-kórt kiváltó mechanizmusok azonosítására és a megfelelő kezelések, köztük gyógyszerezés, génterápia vagy életmódváltás kidolgozására – adta hírül a BBC News.
